ENG
Генетический тест, основанный на генотипировании ДНК, дает развернутую информацию об организме человека и наследственных признаках. На его основе специалисты могут сделать выводы о причинах текущего состояния здоровья и дать прогноз по изменениям в будущем.
Области применения анализа ДНК все время расширяются: сегодня это не только медицина и идентификация личности, но и спорт, красота и составление индивидуальных диет-программ. Популярности тестов способствует и тот факт, что процедура забора проста и безболезненна: достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки, и через несколько дней анализ будет готов.
Уникальная информация о геноме каждого человека хранится в его молекуле ДНК, которая состоит из сложнейших комбинаций нуклеотидов. Каждый из нас имеет уникальную последовательность ДНК, которая определяется главным образом за счет однонуклеотидных замен. В среднем люди одной популяции различаются примерно на 200 000 таких замен. Однако далеко не все они имеют функциональную значимость — лишь небольшая часть в той или иной степени отражается на состоянии и здоровье человека либо его потомков (кстати, ошибкой будет считать мутации «негативными» или «позитивными»). С помощью теста специалисты выявляют подобные особенности генотипа и интерпретируют их, представляя результаты в отчете.
Какие именно наследственные тайны могут раскрыть ученые по соскобу буккального эпителия?
Вероятные недуги
Чаще всего люди проходят тестирование, чтобы узнать, есть ли у них предрасположенность к каким-либо болезням, полученная по наследству. Тест ДНК может выдать на 99% достоверную информацию о генетических нарушениях, которые в будущем могут привести к недугам. Нарушения бывают двух типов:
- Моногенные — они возникают при изменении в одном гене. В подобных случаях могут развиться такие заболевания, как муковисцидоз, а также непереносимость глютена или лактозы. Скорее всего, на основании этих сведений человек получит рекомендации по рациону питания, исключающие нежелательные компоненты (лактоза, глютен).
- Полигенные — определяются совокупностью генов и специфических факторов внешней среды. Вследствие таких мутаций могут развиться рак, диабет второго типа, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Современные технологии ДНК-тестирования позволяют на ранних стадиях диагностировать болезни с большой долей вероятности. Например, можно выяснить, не унаследовал ли организм дефектную версию гена BRCA, который повышает риск развития рака молочной железы.
Важно: на основе генетики нельзя получить конкретный диагноз — можно только выявить предрасположенность. Кроме того, не стоит считать, что само по себе знание об особенностях собственной генетики даст человеку пожизненную гарантию отсутствия болезней. Невозможно оставаться здоровым, учитывая лишь несколько факторов риска, о которых предупредил тест. Не стоит забывать о правильном питании, полезных физических нагрузках, методах регуляции стресса, экологических и других внешних факторах.
Идентификация личности
Уникальность ДНК молекул каждого человека уже много лет используется для подтверждения личности человека. Генетическое тестирование давно находится на вооружении у криминалистики. Но следует понимать: реальные возможности ДНК-теста далеки от того, что часто наблюдают телезрители, — индустрия кино, как известно, грешит некоторыми неточностями. Например, из ДНК действительно можно получить некоторую информацию о внешности предполагаемого преступника — цвет глаз, волос, кожи, генотип. Но полный портрет, как это иногда показывают в фильмах, составить на основании этих данных все же нельзя. Кроме того, опытные криминалисты говорят, что на месте преступления могут находиться образцы ДНК многих людей, которые только «мимо проходили». Они буквально летают в воздухе в виде мельчайших частиц слюны, кожи и т.д. Поэтому заключение судебной экспертизы никогда не строится на основании одного только анализа ДНК.
А вот при исследовании семейных связей метод считается безукоризненно доказательным. При этом важно понимать, что установить отцовство, к примеру, по анализу ДНК нельзя: можно лишь исключить, что человек является отцом. Это огромная принципиальная разница.
Наследственное бесплодие
Генетическое тестирование помогает оценить состояние репродуктивной функции. Причиной бесплодия могут быть внешние факторы — стрессы, гормональные сбои, вредные привычки, но иногда нарушения носят наследственный характер. Так, причиной мужского бесплодия часто выступает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектные комбинации хромосом, полученные по наследству. Хромосомную природу может иметь и неспособность женщины забеременеть или выносить плод.
Семьи, которые в течение долгого времени не могут зачать ребенка, в первую очередь должны пройти ДНК-тест, чтобы своевременно выявить и исключить наследственный фактор бесплодия. Однако генетики в данной ситуации будут лишь первым звеном для потенциальных родителей — не стоит ждать от них готового плана действий. Дело в том, что тест содержит исключительно цифровую информацию о состоянии ДНК. Для дальнейшей диагностики и получения рекомендаций, как правило, нужны консультации узких специалистов.
Пренатальные тесты
Сделать скрининг ДНК во время беременности может любая женщина — это способствует выявлению на ранней стадии наследственных пороков или заболеваний, которые могут быть у еще нерожденного малыша. Риск появления хромосомных аномалий повышается с возрастом, и в некоторых случаях медики настоятельно рекомендуют сделать генетический анализ.
Тесты позволяют своевременно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, миопатию Дюшена и другие аномалии в развитии плода с высокой степенью надежности. Если у дальних родственников или одного из родителей уже есть наследственное заболевание, это является дополнительной мотивацией для ДНК-скрининга.
Тесты проводятся не только до, но и после рождения. Благодаря тотальному скринингу новорожденных удается диагностировать в первые же дни жизни опасные врожденные болезни: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, гипотериоз и другие.
Генетическая программа красоты и молодости
Секвенирование ДНК может выявить наследственные особенности организма, которые влияют на внешний вид и самочувствие. В частности, индивидуальная для каждого человека программа процесса старения изначально заложена в генетическом коде. По мнению ученых, важную роль в способности клетки делиться и восстанавливаться играют теломеры — своеобразные защитные окончания на хромосомах, находящиеся в клеточном ядре. Генетический анализ выдает параметры о длине теломер, и на основании этих сведений эксперты делают прогнозы о возможных последствиях для здоровья и долголетия человека.
Тестирование достоверно выявляет генные мутации, которые могут спровоцировать болезни с характерными признаками преждевременного старения. К ним относятся синдром Вернера и синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Кроме того, ДНК-тест позволяет проанализировать гены, влияющие на синтез коллагенов, количество которого напрямую влияет на возрастные изменения в кожных покровах и суставах, а значит, на красоту, молодость и активность. Еще одна проблема современности — лишний вес — может быть обусловлена мутацией в группе генов, регулирующей процессы метаболизма.
Необходимо вновь подчеркнуть, что та или иная комбинация генов в ДНК не дает полной картины реального состояния организма. Существенное влияние оказывает широкий диапазон внешних условий — от образа жизни до экологической обстановки.
«Спортивная» наследственность
Занятия спортом сопряжены с повышенными физическими нагрузками и расходом энергии, которые люди переносят по-разному. Поэтому сейчас, чтобы составить оптимальную программу тренировок, учитывающую индивидуальные особенности организма, спортсмены делают генетический тест. Анализ информации о геноме в каждом конкретном случае позволяет судить о некоторых важных для человека показателях. В первую очередь это способность организма к выработке различных видов коллагена и эластина — основы эластичности связок и мышц. Аномалии и мутации в структуре кодирующих эти белки генов приводят к тому, что коллаген и эластин во всех тканях организма распадается быстрее либо формируются белковые молекулы с нарушенной функциональной активностью.
Не менее важна для активных физических занятий скорость метаболических процессов. Анализ генетических особенностей, которые ускоряют или замедляют метаболизм, является основой индивидуальных рекомендаций для спортсменов.
Влияние внешних факторов на генетический код
Один из главных трендов в генетических исследованиях — активное влияние на генную программу. Практические приложение он находит в сфере различных wellness-практик. Можно выделить два направления:
- Нутригенетика — изучает генетические предрасположенности к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ;
- Нутригеномика — исследует способность рациона питания влиять на экспрессию генов.
Наработанные в обоих направлениях методики в комплексе дают возможность целенаправленно влиять на генную программу, добиваясь ее улучшения. Новейшие технологии тестирования безошибочно определяют генотип для выявления группы риска. Базируясь на информации, полученной из ДНК-теста, специалисты составляют индивидуальные рекомендации по оздоровлению.
Особое внимание в программе оздоровления уделяется диете: человек получает список продуктов для ежедневного меню, а также перечень нежелательных позиций. Сбалансированный рацион питания в сочетании с оптимальной физической нагрузкой и правильным образом жизни позволяет минимизировать возможность развития генетических заболеваний, возрастных изменений и добиться значительного улучшения самочувствия.
Несмотря на то, что генетика дает обильную информацию для контроля за состоянием здоровья и психики, помогает выявить множество индивидуальных особенностей, в некоторых областях она до сих пор бессильна. Например, вопреки мифам, с ее помощью нельзя провести полноценную профориентацию. Современные специальности динамически развиваются, появляются новые типы активностей, к которым генетика до сих пор не приспособилась. Некоторые организации обещают выявить «гениального ученого» или «талантливого музыканта», но, строго говоря, такие маркетинговые ходы научно никак не обоснованы.
При выборе места проведения генетического исследования нужно обращать внимание на наличие научных источников, возможность получить развернутую консультацию у дипломированного генетика. Предпочтение стоит отдавать производителю из страны происхождения, так как ДНК-тесты популяционно специфичны.
