ENG
Мнение, Технологии

Сформирует ли коронавирус новую реальность в диагностике?

Михаил Заботин

Михаил Заботин

Руководитель отдела медицинского обучения Basis Genomic Group

Вот уже которую неделю коронавирусная инфекция прочно занимает верхние позиции новостных лент. Причем это происходит не только в средствах массовых информаций и социальных сетях, COVID-19 обсуждается повсюду — он буквально заразил умы практически всех людей, живущих в социуме. Ученых-генетиков он интересует с точки зрения прежде всего иммуногенетики, иными словами, генетической устойчивости людей к различным инфекционным заболеваниям.

Дело в том, что так называемых точек полиморфизма (snp — single nucleotide polymorphism), связанных с наследственными факторами иммунитета, достаточно много. Например, известны snp, связанные с цитокинами, отвечающими за развитие местных защитных реакций в тканях, которая проявляется в виде воспаления и приводит к отеку, покраснению и появлению болевого синдрома.

Существует даже полиморфизм, связанный с устойчивостью к вирусу иммунодефицита человека, в частности в гене CCR5. Этот рецептор находится преимущественно на поверхности иммунных клеток и настроен на хемокин — низкомолекулярный белок, активирующий лимфоциты и помогающий «рекрутировать» их в место локации инфекции или воспаления. Поскольку ВИЧ использует как раз эти рецепторы для проникновения в клетку, то в случае мутации вирус иммунодефицита не может использовать рецептор для атаки.

Что особенно интересно, чаще всего обладателей такой мутации можно встретить на севере Европы, в Скандинавии, среди них есть, кстати, и наши поморы. Носителями мутации в обеих парных хромосомах являются около одного процента жителей Европы, еще у 18% европейцев есть мутация только в одной из парных хромосом (так называемая гетерозиготная мутация).

С этим геном была связана и скандальная история. В 2018 году китайский ученый Хе Цзянькуй объявил, что он использовал технологию CRISPR/Cas9 для модификации генома эмбрионов и рождения детей с полиморфизмом в гене CCR5. В результате его работы родились две девочки, при этом у одного ребенка оказались изменены обе копии гена CCR5, у второго ребенка была выполнена замена только на одной цепочке ДНК, а значит, риск заражения ВИЧ у нее остался. Отец у этих девочек был ВИЧ-инфицированный.

Хе Цзянькуй был осужден почти на два года и приговорен к штрафу в 500 тысяч юаней за то, что эксперимент был проведен в нарушение законодательства и перешел все грани морали и этики. Но факт наличия полиморфизма в этом гене, равно как и в других генах, остается фактом. Причем полиморфизмы могут быть как с протективным эффектом, так и с риском развития того или иного заболевания.

Полиморфизм может говорить, например, о склонности к вирусным заболеваниям (по гену MBL2 или TLR3) и даже о склонности (или, напротив, устойчивости) к заражению коронавирусом SARS (например, OAS1).

Масштабные вирусные эпидемии случались в истории человечества не единожды — паника среди населения, которую мы наблюдаем сегодня, является ярким свидетельством страха, проистекающего из предшествующего печального опыта столкновения с опасными вирусами. Уверен, история с COVID-19 даст старт новым исследованиям в области именно генетической устойчивости человеческого организма к подобного рода вирусам.

По сути, создать тест на эту самую генетическую предрасположенность — не такая уж сложная задача. Со временем даже не исключено внедрение такого теста в стандарты диагностики наряду с общим анализом крови или ультразвуковым исследованием почек. Рано или поздно этот и другие генетические тесты станут обыденным явлением, причем с младенческого возраста.

Впрочем, вносить изменения в уже существующий порядок вещей намного сложнее, чем отстраивать систему с нуля. Работы по генетической паспортизации населения России только начались, и почему бы не включить в нее тест на устойчивость к вирусным заболеваниям с последующими рекомендациями по образу жизни. Однако даже в случае, если в ближайшее время такое решение будет принято на государственном уровне, реальное его воплощение в жизнь потребует годы и миллионных бюджетов. Другое дело — частный бизнес, который сейчас терпит колоссальные убытки — отправлять-то в изоляцию приходится всех, без особых исключений.

Подписывайтесь на канал «Инвест-Форсайта» в «Яндекс.Дзене»
Загрузка...
Предыдущая статьяСледующая статья